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一例由于硒蛋白缺乏导致青少年罕见病的病例报告
2026/8/7
Özdemir Akgün S, Molecular Syndromology, 2026.
土耳其发布的一项青少年罕见病病例报告揭示了在出现甲状腺功能异常的患者中，考虑硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2（SBP2）缺乏的重要性。引言：硒半胱氨酸插入序列结合蛋白2（SBP2）对血清蛋白合成至关重要。血清蛋白在细胞氧化还原稳态、抗氧化防御和甲状腺激素代谢中起着关键作用。去碘酶（DIOs）是催化碘甲原氨酸脱碘的硒酶，对甲状腺激素的激活和失活非常重要。促进硒被整合到硒蛋白中的SBP2突变导致DIOs的缺陷产生。案例介绍：一名13岁6个月的女性患者出现便秘和甲状腺功能异常。实验室检测显示游离T4升高（25.5 ng/L）、TSH正常（1.2 mIU/L）、游离T3偏低（2.3 ng/L）及血清硒水平下降（14.37 μg/L）。患者表现出言语和语言迟缓，同时伴有学习困难。这些发现提示SBP2缺乏。遗传分析显示SECISBP2基因中存在此前报道的纯合致病变异c.358C>T（p.Arg120Ter）。结论：本病例强调了在出现甲状腺功能异常的患者中，考虑SBP2缺乏的重要性——即游离T4升高、游离T3偏低和TSH正常——尤其是在伴有语言迟缓和学习困难等神经或发育特征时。
